WWW.ANATOMIA.XMC.PL

Genetyka, czyli nauka o dziedziczności, jako odrębna dziedzina biologii ukształtowała się w początkach XX stulecia. Wśród uczonych, zwłaszcza biologów, żywo dyskutowane było zjawisko dziedziczności, tj. przekazywania określonych cech potomstwu poprzez komórki rozrodcze rodziców. Wówczas jednak wiedza z zakresu genetyki nie była jeszcze zbyt głęboka i tym samym nie pozwalała na rozwiązanie wielu problemów praktycznych. W  miarę rozwoju badań naukowych nad zagadnieniem dziedziczności, prowadzonych z  zastosowaniem bardzo różnych metod, ugruntowała swe podstawy genetyka współczesna. Jej narzędzia badawcze dają możliwość dokładnego określenia informacji genetycznej, wyznaczającej właściwości potomstwa. Dzięki temu wiadomo, gdzie w komórce informacja taka jest umieszczona, w jaki sposób zapisuje się ją i odczytuje, jak jest przekazywana z pokolenia na pokolenie i jakim zmianom może podlegać. Informacja genetyczna zawarta jest w komórkach rozrodczych organizmu i wraz z jego dalszym rozwojem następuje jej modyfikacja.

Liczne badania laboratoryjne nad strukturą i zachowaniem się genów przyniosły interesujące wyniki. Najbardziej rewelacyjne okazały się te, które dotyczyły działania genów pochodzących z jednych organizmów w komórkach innych organizmów. Techniką przenoszenia genów z jednego organizmu do drugiego zajmuje się inżynieria genetyczna, zwana też biotechnologią. Termin taki utrwalił się w nauce w ostatniej dekadzie XX stulecia, kiedy to odkryto znaczne korzyści płynące z praktycznego zastosowania inżynierii genetycznej. Stwierdzono, iż wiedza z tej dziedziny może być wykorzystywana przede wszystkim do rozwoju medycyny, mikrobiologii przemysłowej, rolnictwa (w zakresie uprawy nowych gatunków roślin) oraz hodowli zwierząt.
Początki biotechnologii sięgają zamierzchłych czasów. Wszak już około 10-12 tys. lat temu na terytorium Mezopotamii udomowiono niektóre zwierzęta (psa, kozy, owce), nieco później – kota, świnie, bawoły i krowy. Rozpoczęto już wtedy także uprawę niektórych roślin: pszenicy (w Kanaan), ziemniaków i fasoli (w Peru), ryżu (w Indochinach), trzciny cukrowej (w Nowej Gwinei). Z zastosowaniem drożdży przygotowywano napój podobny do piwa (4 tys. lat temu Sumerowie wytwarzali wiele gatunków tego napoju).
Ta tradycyjna (przednaukowa) biotechnologia różni się zdecydowanie od współczesnej inżynierii genetycznej. Jeśli bowiem nawet krzyżowano osobniki różnych gatunków, to zawsze były to gatunki blisko ze sobą spokrewnione (np. wynikiem międzygatunkowej krzyżówki konia i osła stał się muł). We współczesnej inżynierii genetycznej nie ma ograniczeń w przenoszeniu genów z jednych organizmów na inne (można np. wprowadzić świniom geny ludzkie lub geny bakterii – roślinom). Zmiany zachodzące w tradycyjnej biotechnologii były bardzo powolne i trwały latami (np. powstawanie ras psów). Dotyczyły stosunkowo niewielkiej liczby gatunków, głównie roślin uprawnych i zwierząt hodowlanych. Metody zaś współczesnej inżynierii genetycznej są znacznie szersze i szybsze. Podejmowane są np. próby uzyskania zarówno mikroorganizmów, jak i wielokomórkowych roślin i zwierząt wytwarzających substancje potrzebne człowiekowi. Planuje się wprowadzenie zmian w gatunkach organizmów, które potem będą mogły zostać wykorzystane np. w oczyszczalniach ścieków lub w produkcji leków (chodzi o szczepy drobnoustrojów). Inżynieria genetyczna bowiem polega na bezpośrednim, świadomym, ukierunkowanym zmienianiu materiału genetycznego organizmów, zawartego w chromosomach (kwas nukleinowy – DNA).
Zastosowanie osiągnięć inżynierii genetycznej w medycynie uwidacznia się na różnych płaszczyznach. Przede wszystkim rozwija się system poradnictwa genetycznego. Wiadomo bowiem, że wiele chorób i patologii organicznych u ludzi ma podłoże rodzinne – dziedziczne. Skutkom niektórych spośród nich można zapobiegać – np. przez zastosowanie odpowiedniej diety (w przypadku fenyloketonurii lub galaktozemii) czy np. doraźnie (przez dożylne podanie leku powodującego krzepnięcie krwi – osobom chorym na hemofilię). Osoby zagrożone chorobą dziedziczną mogą uzyskać w poradniach niezbędne na ten temat informacje.
Rozwija się także diagnostyka chorób genetycznych. Polega ona na pobieraniu komórek z embrionu, wyizolowaniu określonego genu i sprawdzaniu, czy ma on strukturę normalną, czy też jest zmutowany.
Dzięki możliwościom, jakie odkrywa inżynieria genetyczna, dokonuje się przeszczepiania komórek. Np. osobom cierpiącym na genetycznie uwarunkowaną anemię wstrzykiwać można do szpiku kostnego komórki szpiku osób zdrowych.
Stwarza to również perspektywy dla terapii nowotworów. Zbadano bowiem, że choroby nowotworowe powstają w wyniku licznych podziałów zaatakowanych chorobą komórek, które następnie podlegają niekorzystnym dla organizmu człowieka mutacjom.
Terapia genowa znajduje też zastosowanie w przypadku chorób określonych jako zespół złożonego niedoboru czynności. U osób cierpiących na to schorzenie nie funkcjonuje prawidłowo układ immunologiczny (odpornościowy), więc są one podatne na wszelkie infekcje. We Włoszech uzyskano pozytywne wyniki w leczeniu tej choroby poprzez zastosowanie metod inżynierii genetycznej. Z krwi chorego dziecka pobrano białe krwinki i wprowadzono do nich za pomocą wirusa prawidłową kopię genu ludzkiego, odpowiedzialnego za enzym ADA. Zmodyfikowane genetycznie krwinki poprzez transfuzję ponownie zaaplikowano dziecku, dzięki czemu stan jego zdrowia zdecydowanie się poprawił.  Terapia za pomocą genów stwarza ogromne szanse na leczenie także innych chorób, między innymi choroby Parkinsona. Pod koniec XX wieku obserwowano również burzliwy rozwój embriologii. Jej podstawy zostały wykorzystane do badań eksperymentalnych z dziedziny inżynierii genetycznej przy uzyskiwaniu tzw. zwierząt transgenicznych. Podjęto ponadto próby klonowania zwierząt poprzez rozdzielanie komórek zarodka i wszczepianie ich do macicy innych nosicieli. Wyhodowano już klony myszy, bydła, świń i owiec (słynna owieczka „Dolly”, która urodziła się w wyniku klonowania). Embriolodzy z Centrum Badań Naczelnych w stanie Oregon (USA) wyhodowali 2 małpki pochodzące z komórek zarodkowych.
Klonowanie – jako jedna z metod embriologii i inżynierii genetycznej – może w przyszłości być korzystne w przypadku transplantacji zniszczonych tkanek, skóry, nerwów, szpiku, a nawet wątroby człowieka.
Rozwój inżynierii genetycznej znacznie rozszerzył zastosowanie mikroorganizmów (bakterii i wirusów) w gospodarce człowieka. Tak zatem obecnie istnieje np. możliwość uzyskania ludzkiej insuliny drogą syntezy w komórkach bakteryjnych, co stwarza pomyślne perspektywy terapii dla chorych na cukrzycę.  Metodą inżynierii genetycznej można też uzyskać hormon wzrostu. W tym celu do komórek bakterii wprowadza się odpowiedni gen, który będzie dokonywał syntezy tego białka.

Szkielet ludzki składa się z 3 zasadniczych części:
1. szkieletu osiowego – sceletum axiale
2. kości kończyn – ossa membrorum
3. kości czaszki – ossa cranii

Budowa Szkieletu Osiowego
1. kręgosłup składa się z kręgów. Ze względu na budowę wyróżniamy:
a. kręgi należące do przedkrzyżowej części kręgosłupa – kręgi przedkrzyżowe
– są to tzw. kręgi prawdziwe = wolne – vertebrae verte. Prawdziwe, bo nie są zrośnięte i mają budowę typową kręgów
b. kręgi zrośnięte części krzyżowo-ogonowej
– zwane kręgami rzekomymi – vertebrae spuriae
2. cały kręgosłup dzielimy na 5 odcinków:
a.  szyjny pars cervicales z vertebrae cervicales (7)
b.piersiowy pars thoracales z vertebrae thoracales (12)
c. lędźwiowa pars lumbales z vertebrae lumbales (5)
d. krzyżowa pars sacrales z vertebrae sacrales (5-6)
e. ogonowa pars coccygae z v.coccygae=caudales = kręgi ogonowe = guziczne (3-5)
kręgi szczątkowe zrastają się w kość ogonową os coccygis
3. kręgosłup z tyłu to prosta kolumna zbud z ułoż na przemian części kostnych (kręgi) i chrzęst (chrząstki międzykręgowe)
4. k. chroni rdzeń kręgowy, w którym występują opony, ma kształt esowaty:
a. cz. szyjna wygięta jest do przodu – jest to krzywizna zw. lordozą
b. cz. piersiowa – wygięta do tyłu – kifoza
c. cz. lędźwiowa – lordoza
d. cz. krzyżowa – kifoza

Kręgosłup Jako Całość
1. k. to pionowa kolumna, kt podstawę stanowi najszersze miejsce k., tj. kość ogonowa, a na szczycie tej kolumny umieszczona jest czaszka
2. spoglądając na k. z boku widać wygięcia skierowane ku przodowi (lordozy – szyj i lędź) i ku tyłowi (kifozy – piers i krzyż)
3. krzywizny te charakteryzują wyłącznie istoty ludzkie, a przyczyną ich powstawania jest pionizacja postawy ciała
4. k. płodów są wygięte w łuk, nabywanie krzywizn jest więc przykładem cechy nabytej w rozwoju rodowym człowiekowatych, kt stała się dziedziczna. Czł nie rodzi się z krzywiznami, kręgosłup noworodka ma pałąkowaty kształt
a. w wieku 3-4 miesięcy, gdy dziecka zaczyna unosić głowę, rozwija się lordoza szyjna. Kształtuje się ona jeszcze do około 6 miesięcy, gdy dziecko zaczyna siadać i rozglądać się. Wtedy też zaczyna kształtować się kifoza piersiowa
b. kiedy dziecko zaczyna stawać (i później chodzić) – kształtuje się lordoza lędźwiowa
c. ostateczne ułożenie wsz krzywizn kończy się w 25 r.ż.
e. od 25 r.ż. w ukształtowanych już krzywiznach pojawiają się wahania dobowe:
– rano krzywizny są słabo zaznaczone – jesteśmy wyżsi
– wieczorem krzywizny zaznaczają się silniej, co może powodować, że jesteśmy nawet o 3cm niżsi
5. u wszystkich małp k. ma kształt łuku opartego na pasie barkowym i miednicowym. Przy całkowitym wyprostowaniu postawy czł zaszły zmiany, jakich u przedstawicieli rzędu Primates nie widzimy zupełnie:
a. k. uległ wygięciu ku tyłowi w tych odcinkach, w których jest mocno związany (piers. i krzyż.)
b. w pozostałych odcinkach rozwinęły się krzywizny odwrotne, kompensacyjne
6. krzywizny mają znaczenie statyczne. Obliczono, że dzięki nim wytrzymałość k. zwiększa się 17x
7. jego sprężystość jest b.duża, co spowodowane jest przede wsz tym, że składa się on z warstw niepodatnych na odkształcenia kostnych i silnie sprężystych chrząstek międzykręg. Dzięki temu osłabia każde wstrząśnięcie przenoszące się wzdłuż kręgosł, ponadto równie ważne są kifozy i lordozy, które nadają k. char sprężyny. W ten sposób głowa jest chroniona od wstrząsów.
8. wraz ze starzeniem się czł zwiększają się krzywizny kręgosłupa, co związane jest ze zwiotczeniem mięśni, więzadeł i krążków międzykręgowych
a. starość zaznacza się przede wsz w odcinku szyjnym – lordoza zaczyna się wyprostowywać, skutkiem czego następuje wychylenie głowy ku przodowi
b. następnie zmniejsza się kifoza lędźw, co powoduje wysunięcie miednicy do przodu, czego efektem jest ugięcie kolan
9. na połączeniu między ostatnim kręgiem lędźw z kręgami ogonowymi występuje ostre zgięcie promunturium, tworzące kąt 129o. Jest to niezwykle ważne dla równowagi czł, gdyż zmienia położenie środka ciężkości. Gdyby kręgosł tworzył pionowy słup bez wygięć, wówczas linia ciężkości padałabym wprost na doczaszkowy koniec kości krzyżowej, co powodowałoby przeważenie miednicy do tyłu i człowiek przewracałby się do tyłu. Dzięki krzywiznom ciała, a zwłaszcza promunturium, linia ciężkości ciała przecina w miednicy linię łączącą oba stawy miednicowe, a w stopach linię leżącą między przednią a tylną części kości piętowej. Dzięki temu czł może stać, chodzić i biegać swobodnie w wyprostowanej postawie.
10. na początku życia płodowego mamy 38 zawiązków kręgów:
– 2 z nich zanikają
– 3 kolejne zlewają się w jeden kręg
– występuje tendencja do zlewania się dwóch kolejnych kręgów
Mogą być dodatkowe kręgi w cz.szyjnej, 13 w piersiowej, spotyka się k.krzyżową zrośniętą nie z 5,a z 6 kręgów