*** Chromosomowo-Genowa Teoria Dziedziczności ***

Kiedy mówimy “ta cecha charakteryzuje wszystkich członków rodziny” albo “ona ma oczy matki” odnosimy się do zjawiska dziedziczności, czy mówiąc żargonem naukowym – genetyki – nauki o genach. Podstawowe prawa dziedziczności sformułował G.Mendel, którego uważa się za twórcę nauki o dziedziczności czyli genetyki, stwierdził on, że poszczególne właściwości zależne są od specjalnych czynników dziedzicznych, nazywanych później genami; przy powstawaniu komórek płciowych, gamet, geny ulegają segregacji i z połączenia się gamet w procesie zapłodnienia powstają osobniki o różnych kombinacjach genów ojcowskich i matczynych.

Gen jest podstawową jednostką dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca o przekazywaniu cech potomstwu. Gen jest odcinkiem łańcucha DNA, zawierający pewną liczbę nukleotydów, których sekwencja stanowi informację genetyczną, warunkującą syntezę określonych białek lub cząsteczek kwasu RNA, co w dalszej konsekwencji w toku skomplikowanych ciągów reakcji prowadzi do wykształcenia określonych cech organizmu. Chyba najlepsza definicja genów określa je jako biochemiczne kody znajdujące się w chromosomach. Chromosomy stałe składniki jąder komórkowych, nosiciele czynników dziedzicznych-genów; zdolne do samoodtwarzania się i zachowania swych właściwości poprzez kolejne podziały komórki. Komórka każdego człowieka ma 46 chromosomów, ułożonych w pary, przy czym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od ojca, drugi od matki. Dwa elementy pary wyglądają podobnie, ale nie są zupełnie identyczne. U kobiet każda z 23 par chromosomów składa się z dwóch podobnych do siebie elementów gdy tymczasem u mężczyzn jedna para – ta która determinuje płeć – jest wyraźnie zróżnicowana. Podczas gdy osoba płci żeńskiej ma dwa chromosomy w kształcie X, osobnik płci męskiej ma jeden chromosom X, a drugi haczykowaty Y. Ta niewielka różnica w budowie komórki decyduje, czy dziecko będzie chłopcem, czy dziewczynką. Sposób zapisu informacji genetycznej w cząsteczkach DNA w chromosomach, polegający na trójkowej sekwencji nukleotydów nazywamy kodem genetycznym. Geny ułożone są w chromosomie liniowo, każdy gen ma swoje ustalone miejsce, nazywane locus. Łączenie się chromosomów w pary ma najważniejsze znaczenie w przekazywaniu cech dziedzicznych, ponieważ każda para zawiera podobne geny, a najprostsze przejawy dziedziczności można powiązać z pojedynczymi parami genów. Geny stanowiące materiał chromosomalny, zbudowane są z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) z kwasu rybonukleinowego (RNA) i w mniejszym stopniu z innych białek, występują w dwóch rodzajach: rozróżniamy geny dominujące i recesywne. Zazwyczaj działanie genów dominujących wykazuje tendencje do ujawniania się w fizycznym wyglądzie danej osoby, nawet jeśli występuje pojedynczo. Jeśli geny recesywne mają się ujawnić, muszą występować w parze – po jednym przekazanym przez każdego z rodziców.

Read More Click »

*** Zaburzenia Hormonalne ***

Komórki docelowe
Wszystkie hormony wydzielane przez gruczoły dokrewne człowieka i innych kręgowców sa wydzielane do krwi i są rozprowadzane przez nią do wszystkich części ciała. Kilka hormonów takich jak tyroksyna czy hormon wzrostowy wpływają na metabolizm większości komórek ciała. Komórki te reagują na obecność hormonu i wykazują zmianę w metabolizmie, kiedy go brak. Jednak większość hormonów działa tylko na pewne komórki ciała mimo iż krew roznosi je do wszystkich części organizmu .Narząd reagujący na dany hormon zwany jest ?narządem docelowym” tego hormonu.

Zaburzenia hormonalne
Funkcjonowanie gruczołów dokrewnych interesuje człowieka nie tylko z teoretycznego punktu widzenia, ale głównie dlatego że ich nadczynność lub niedoczynność może mieć znaczny wpływ na organizm i może powodować objawy zwane niekiedy dla odróżnienia od chorób zakaźnych i awitaminoz, chorobami czynnościowymi. W istocie istnienie pewnych gruczołów dokrewnych wykryto na podstawie obserwacji ich zaburzeń, takich jak obrzęk śluzowaty, cukrzyca i tężyczka.
Obrzęk śluzowaty- Niedoczynność tarczycy w wieku dojrzałym powoduje schorzenie objawiające się niską przemianą materii, w wyniku czego zmniejsza się ilość wytwarzanego ciepła. Chory może mieć obniżona temperaturę nawet o kilka stopni od normalnej( wskutek czego odczuwa stale zimno), tętno bardziej zwolnione; znajduj się on w fizycznej i psychicznej ospałości. Apetyt ma normalny , lecz nie wykorzystuje dostatecznie pokarmu co powoduje skłonność do otyłości Skóra chorego w skutek gromadzenia się śluzowatego lynu w tkance podskórnej wygląda jak nawoskowana i obrzmiała a włosy zwykle wypadają. Schorzenie to może być wyleczone przez podawanie tyroksyny lub suszonej tarczycy. Ponieważ tyroksyna nie jest trawiona przez soki trawienne może być podawana doustnie.
Obrzęk śluzowaty powstaje w wyniku niedoczynności lub degeneracji samej tarczycy.
Niedoczynność tarczycy występująca od urodzenia znana jest pod nazwą kretynizm. Dziecko cierpiące na to zaburzenie jest karłowate, o niskim stopniu inteligencji, nigdy nie dojrzewa płciowo. Jeżeli zacznie się mu podawać wcześniej tyroksynę może rozwijać się fizycznie i umysłowo zupełnie normalnie.

Choroba Gravesa-Basedowa- stan nadczynności tarczycy może być spowodowany nadmierną aktywnością gruczołu lub zwiększeniem się jego rozmiarów. W oby przypadkach podstawowa przemiana materii może wzrosnąć nieraz dwukrotnie. Produkowanie nadmiernej ilości ciepła wywołuje u chorego stałe odczuwanie nieprzyjemnego gorąca i nadmierne pocenie się. Spożywany pokarm jest zużytkowany bardzo szybko i dlatego chorzy- mimo wysokokalorycznej diety- tracą na wadze. Wysokie ciśnienie krwi, napięcie nerwowe i drażliwość, słabość mięśni i drżenie są objawami nadczynności tarczycy.Ale najbardziej charakterystycznym objawem jest wytrzeszcz oczu nadający choremu dziki i odstraszający wygląd. Najczęściej występujący zespół objawów wywołany nadczynnością tarczycy nazywany jest chorobą gravesa- basedowa. Identyczne objawy można wywołać przez podawanie normalnym ludziom preparatów tarczycy lub tyroksyny.
Tężyczka-główną funkcję hormonu przytarczyc (PTH) jest regulacja zawartości wapnia i fosforanu w krwi i płytkach tlenowych. Parathormon wzmaga absorpcję wapnia ze światła jelit, uwalnianie wapnia z kości i resorpcję wapnia z przesączu kłębuszkowego kanalików nerkowych. Hamuje on również resorpcję fosforanów w kanalikach nerkowych i tym samym poeoduje zwiększenie wydalania fosforanów z moczem. Nadczynność przetacznic jest powodowana przez nowotwory lub powiększenie się gruczołów. Charakterystycznym objawem jest wysoki poziom wapnia we krwi. Ponieważ wapń ten przynajmniej częściowo pochodzi z tkanki kostnej , dlatego nadczynność objawia się zmiękczeniem kości , które łatwo się gną i łamią. Mięśnie są mniej wrażliwe niż normalne , mogą ulegać astrofii i sprawiać ból. Wzrost pomiaru wapnia we krwi powoduje że w tkankach miękkich( np. nerkach) zaczyna się odkładać złogi soli mineralnych. Leczenie nadczynności polega na usunięciu części tkanki przytarczycowej chirurgicznie lub zniszczeniem promieniami X.

Cukrzyca- w 1886 roku dwóch niemieckich bodoczy badali znaczenie trzustki w trawieniu przez wycinanie jej psom i obserwację występujących zaburzeń w trawieniu. Laborant który obsługiwał te zwierzęta zauważył iż mocz ich ściąga roje much do klatek. Analiza moczu wykazała duże ilości cukru, podobnie jak przy cukrzycy. Choroba ta była znana już w pierwszych stuleciach naszej ery, nie znano jednak jej przyczyn ani sposobów leczenia. Na krótko przed badanimi z 1886 roku leczono już obrzęk śluzowaty karmiąc chorych tarczycą. Wywnioskowano więc iż podobnie można by leczyć cukrzycę, przez karmienie trzustką lub wstrzykiwanie wyciągów trzustkowych. Po opublikowaniu tego w 1892 roku wielu uczonych przystąpiło do prób z wyciągami trzustki lecz żaden z tych preparatów nie był skuteczny, a wiele było nawet trujących. Enzymy trawienne trzustki niszczyły hormon jeszcze przed jego wyekstrahowaniem i oczyszczeniem. W końcu roku 1922 dwóch Kanadyjczyków, Bantong i Best otzymało czynną substancję, insulinę, ekstrahując trzustkę, której przewody zostały podwiązane na kilka tygodni przed usunięciem, co spowodowało zwyrodnienie komórek wytwarzających enzymy trawienne. Ponieważ w rozwoju embrionalnym zwierząt komórki wysepek powstają wcześniej od komórek wytwarzających enzymy , można było również otrzymać aktywny wyciąg z trzustki zarodków.

Insulina- przyspiesza tempo przenikania glukozy z krwi do niektórych komórek ( przede wszystkim do komórek mięśni szkieletowych) i przekształcenia się jej w glukozo-6-fosforan. Powoduje to obniżenie stężenia glukozy we krwi, zwiększenie zapasu glikogenu w wątrobie i mięśniach oraz wzmożenie przemiany glukozy w dwutlenek węgla i wodę( spalanie). Brak insuliny powoduje obniżenie zużycia glukozy oraz zmiany w metabolizmie węglowodanów co powoduje wtórne zmiany w przemianie białek, tłuszczów i innych substancji. Nieleczona cukrzyca, ze względu na wywoływanie kwasicy, toksyczność powstających ciał ketonowych oraz utratę wagi ciała prowadzi do śmierci. Wstrzykiwanie insuliny łagodzi wszystkie objawy cukrzycowe; chory może normalnie wykorzystywać węglowodany i znikają inne objawy choroby; działa ona jednak tylko przez krótki czas i dlatego musi być ona stale podawana. Insulina nie ?leczy” cukrzycy ponieważ trzustka nie rozpoczyna nowej syntezy i wydzielania hormonu ale stałe podawanie insuliny zapobiega pojawieniu się objawów cukrzycy i umożliwia diabetykom prowadzenie normalnego życia.

Choroba Addisona- w 1855 angielski lekarz Addison po raz pierwszy opisał u człowieka przypadek zmniejszania się wydzielania hormonów adrenokortykotropowych, które jest zwykle następstwem gruźliczych lub kiłowych zmian w korze nadnerczy.objawami choroby są; zmniejszenie ciśnienia krwi, osłabienie mięśni , niestrawność, zwiększone wydalanie sodu i chloru z moczem, wzrost stężenia potasu w płynach ciała i komórkach oraz szczególne brązowienie skóry na skutek odkładania się w niej melaniny.

Moczówka prosta- uszkodzenie tylnego płata przysadki albo szlaków nerwowych, które do niego prowadzą może wywołać moczówkę prostą. Choroba ta polega na niezdolności nerek do zagęszczenia moczu; chory wydala 30 do 40 dm? moczu dziennie, co powoduje nigdy nie ugaszone pragnienie. Wstrzyknięcie wazopresyny łagodzi te objawy , ale nie leczy tej choroby, podobnie jak insulina nie leczy cukrzycy. Stałe wstrzykiwanie wazopresyny umożliwia normalne życie choremu.
Nadczynność i niedoczynność przysadki mózgowej- znaczenie przysadki mózgowej dla organizmu wykazano doświadczalnie przez jej wycięcie. Młode zwierzęta z wycięta przysadką mózgową przestają rosnąć i nigdy nie osiągają dojrzałości płciowej. Zoperowanie osobników dojrzałych wywołuje tak u samców jak i samic uwstecznienie narządów rozrodczych tarczycy i kory nadnerczy. Wstrzykiwanie wyciągu przysadki normalnym młodym zwierzętom powoduje gigantyzm i przedwczesną dojrzałość płciową; narządy płciowe, kora nadnerczy tarczyca rozrastają się wtedy nadmiernie, wykazując nadczynność.

*** Anatomia Człowieka ***

Szkielet ludzki składa się z 3 zasadniczych części:
1. szkieletu osiowego – sceletum axiale
2. kości kończyn – ossa membrorum
3. kości czaszki – ossa cranii

Budowa Szkieletu Osiowego
1. kręgosłup składa się z kręgów. Ze względu na budowę wyróżniamy:
a. kręgi należące do przedkrzyżowej części kręgosłupa – kręgi przedkrzyżowe
- są to tzw. kręgi prawdziwe = wolne – vertebrae verte. Prawdziwe, bo nie są zrośnięte i mają budowę typową kręgów
b. kręgi zrośnięte części krzyżowo-ogonowej
- zwane kręgami rzekomymi – vertebrae spuriae
2. cały kręgosłup dzielimy na 5 odcinków:
a.  szyjny pars cervicales z vertebrae cervicales (7)
b.piersiowy pars thoracales z vertebrae thoracales (12)
c. lędźwiowa pars lumbales z vertebrae lumbales (5)
d. krzyżowa pars sacrales z vertebrae sacrales (5-6)
e. ogonowa pars coccygae z v.coccygae=caudales = kręgi ogonowe = guziczne (3-5)
kręgi szczątkowe zrastają się w kość ogonową os coccygis
3. kręgosłup z tyłu to prosta kolumna zbud z ułoż na przemian części kostnych (kręgi) i chrzęst (chrząstki międzykręgowe)
4. k. chroni rdzeń kręgowy, w którym występują opony, ma kształt esowaty:
a. cz. szyjna wygięta jest do przodu – jest to krzywizna zw. lordozą
b. cz. piersiowa – wygięta do tyłu – kifoza
c. cz. lędźwiowa – lordoza
d. cz. krzyżowa – kifoza

Kręgosłup Jako Całość
1. k. to pionowa kolumna, kt podstawę stanowi najszersze miejsce k., tj. kość ogonowa, a na szczycie tej kolumny umieszczona jest czaszka
2. spoglądając na k. z boku widać wygięcia skierowane ku przodowi (lordozy – szyj i lędź) i ku tyłowi (kifozy – piers i krzyż)
3. krzywizny te charakteryzują wyłącznie istoty ludzkie, a przyczyną ich powstawania jest pionizacja postawy ciała
4. k. płodów są wygięte w łuk, nabywanie krzywizn jest więc przykładem cechy nabytej w rozwoju rodowym człowiekowatych, kt stała się dziedziczna. Czł nie rodzi się z krzywiznami, kręgosłup noworodka ma pałąkowaty kształt
a. w wieku 3-4 miesięcy, gdy dziecka zaczyna unosić głowę, rozwija się lordoza szyjna. Kształtuje się ona jeszcze do około 6 miesięcy, gdy dziecko zaczyna siadać i rozglądać się. Wtedy też zaczyna kształtować się kifoza piersiowa
b. kiedy dziecko zaczyna stawać (i później chodzić) – kształtuje się lordoza lędźwiowa
c. ostateczne ułożenie wsz krzywizn kończy się w 25 r.ż.
e. od 25 r.ż. w ukształtowanych już krzywiznach pojawiają się wahania dobowe:
- rano krzywizny są słabo zaznaczone – jesteśmy wyżsi
- wieczorem krzywizny zaznaczają się silniej, co może powodować, że jesteśmy nawet o 3cm niżsi
5. u wszystkich małp k. ma kształt łuku opartego na pasie barkowym i miednicowym. Przy całkowitym wyprostowaniu postawy czł zaszły zmiany, jakich u przedstawicieli rzędu Primates nie widzimy zupełnie:
a. k. uległ wygięciu ku tyłowi w tych odcinkach, w których jest mocno związany (piers. i krzyż.)
b. w pozostałych odcinkach rozwinęły się krzywizny odwrotne, kompensacyjne
6. krzywizny mają znaczenie statyczne. Obliczono, że dzięki nim wytrzymałość k. zwiększa się 17x
7. jego sprężystość jest b.duża, co spowodowane jest przede wsz tym, że składa się on z warstw niepodatnych na odkształcenia kostnych i silnie sprężystych chrząstek międzykręg. Dzięki temu osłabia każde wstrząśnięcie przenoszące się wzdłuż kręgosł, ponadto równie ważne są kifozy i lordozy, które nadają k. char sprężyny. W ten sposób głowa jest chroniona od wstrząsów.
8. wraz ze starzeniem się czł zwiększają się krzywizny kręgosłupa, co związane jest ze zwiotczeniem mięśni, więzadeł i krążków międzykręgowych
a. starość zaznacza się przede wsz w odcinku szyjnym – lordoza zaczyna się wyprostowywać, skutkiem czego następuje wychylenie głowy ku przodowi
b. następnie zmniejsza się kifoza lędźw, co powoduje wysunięcie miednicy do przodu, czego efektem jest ugięcie kolan
9. na połączeniu między ostatnim kręgiem lędźw z kręgami ogonowymi występuje ostre zgięcie promunturium, tworzące kąt 129o. Jest to niezwykle ważne dla równowagi czł, gdyż zmienia położenie środka ciężkości. Gdyby kręgosł tworzył pionowy słup bez wygięć, wówczas linia ciężkości padałabym wprost na doczaszkowy koniec kości krzyżowej, co powodowałoby przeważenie miednicy do tyłu i człowiek przewracałby się do tyłu. Dzięki krzywiznom ciała, a zwłaszcza promunturium, linia ciężkości ciała przecina w miednicy linię łączącą oba stawy miednicowe, a w stopach linię leżącą między przednią a tylną części kości piętowej. Dzięki temu czł może stać, chodzić i biegać swobodnie w wyprostowanej postawie.
10. na początku życia płodowego mamy 38 zawiązków kręgów:
- 2 z nich zanikają
- 3 kolejne zlewają się w jeden kręg
- występuje tendencja do zlewania się dwóch kolejnych kręgów
Mogą być dodatkowe kręgi w cz.szyjnej, 13 w piersiowej, spotyka się k.krzyżową zrośniętą nie z 5,a z 6 kręgów

Read More Click »

Poprzednie Tematy »

  • Page 1 of 2
  • 1
  • 2
  • >