WWW.ANATOMIA.XMC.PL

Blog Budowa Organizmu Człowieka Anatomia Organizm Ludzki

Loading...


Loading...

.:: Login ::.

.:: Rejestracja ::.

.:: Przypomnienie ::.

.:: Tematy ::.

.:: Tags ::.

Żelazo Wpływ Żelaza

Żelazo należy do najlepiej poznanych składników pokarmowych. Postęp badań nad żelazem i jego rolą w prawidłowym funkcjonowaniu ustroju wynika przede wszystkim z powszechnych na całym świecie niedoborów żelaza i związanych z tym zmian chorobowych. Wysiłki naukowców zmierzają do wyjaśnienia wpływu żelaza na organizm człowieka, opisania szczegółowych funkcji metabolicznych tego pierwiastka oraz do opracowania efektywnych, zintegrowanych metod zapobiegania niedoborom. Rozwój badań w dużej mierze możliwy był dzięki temu, iż pomiar zawartości żelaza we krwi, a przede wszystkim w erytrocytach, odzwierciedla stan zaopatrzenia organizmu w ten pierwiastek. Łatwość pozyskania krwi i względnie niskie koszty analiz pozwoliły na szeroko zakrojone prace badawcze.

Żelazo jest po tlenie, krzemie, glinie, czwartym najbardziej rozpowszechnionym pierwiastkiem na kuli ziemskiej. W roztworach wodnych występuje w dwóch stopniach utleniania – jako jon żelazawy (Fe2+) i żelazowy (Fe3+). Szczególną
własnością żelaza jest łatwość przechodzenia z jednego stanu utlenienia w drugi, co pozwala mu na sprawowanie funkcji katalitycznych w reakcjach oksydoredukcyjnych, gdzie działa jako donor lub akceptor elektronów. Duża część biologicznych funkcji żelaza w procesach przemian tlenowych i energetycznych opiera się właśnie na tej jego właściwości.
Poprzez swoją reaktywność i duży potencjał oksydacyjny żelazo może mieć negatywny wpływ na organizm poprzez katalizowanie reakcji tworzenia wolnych rodników Kontrolę nad niekorzystnymi przemianami biochemicznymi ułatwia związanie żelaza z proteinami oraz system enzymów unieczynniających wolne rodniki.

Wchłanianie Żelaza
W rozważaniach nad wchłanianiem żelaza istotne znaczenie ma podział żelaza dostarczanego z dietą na żelazo hemowe występujące głównie w produktach pochodzenia zwierzęcego i niehemowe występujące przede wszystkim w produktach roślinnych.W produktach żywnościowych ponad 80 % żelaza występuje w formie niehemowej (w postaci soli żelazawych). Wchłanianie żelaza niehemowego zależy w znacznym stopniu od kompozycji przyjmowanej diety. Zwiększeniu bioprzyswajalności służy wzbogacenie diety m.in, w witaminę C oraz spożywanie produktów pochodzenia roślinnego łącznie z mięsem i rybami. Dobremu wchłanianiu żelaza niehemowego nie służy dieta bogata w mleko, sery, jajka, kawę oraz herbatę. Żelazo hemowe pochodzi z hemoglobiny i mioglobiny mięsa oraz ryb. Mimo, że stanowi tylko ok. 20% żelaza zawartego w diecie, to organizm wchłania go znacznie więcej niż żelaza niehemowego i wchłanianie to jest mniej uzależnione od innych składników pożywienia. Żelazo wchłaniane jest w jelicie cienkim (dwunastnica i początkowy odcinek jelita czczego), po uprzednim zjonizowaniu pod wpływem kwasu solnego pochodzącego z soku żołądkowego. Żelazo przechodzi przez nabłonek jelitowy jako dwuwartościowe i utlenia się do trójwartościowego. W komórkach nabłonka jelitowego łączy się z białkiem zwanym apoferrytyną tworząc ferrytynę. Żelazo przechodząc z komórek nabłonka do krwi łączy się z transferyną – białkiem transportującym żelazo do szpiku kostnego, gdzie jest wykorzystywane w procesie erytropozy (tworzenia krwinek czerwonych). Poza funkcją transportową transferyna pełni także funkcję magazynową.W porównaniu z osobami zdrowymi, posiadającymi zrównoważone zapasy żelaza, bioprzyswajalność żelaza rośnie nawet dziesięciokrotnie u osób wykazujących niedobory tego pierwiastka. Jest to swoisty mechanizm organizmu regulujący gospodarkę żelazem.
Ogólnie można przyjąć, że zależnie od czynników modulujących bioprzyswajalność, wchłanianie żelaza waha się od 5 do ok. 25%. Należy to uwzględnić podając dzienne spożycie żelaza, które wynosi od kilku do 60 mg na dobę. Dla lepszego zrozumienia zagadnień związanych gospodarką żelazem należy wprowadzić pojęcie tzw. gęstości żelaza, czyli jego ilości w mg na 1000 kcal, która powinna wynosić 5-6 mgO niedoborach żelaza wynikających z nieprawidłowego żywienia mówi się zazwyczaj w przypadku podaży żelaza nie wystąrczającej dla zaopatrzenia organizmu w pulę żelaza funkcjonalnego. Do niedoborów tych dochodzi po wyczerpaniu zapasów magazynowych żelaza. Na poziomie komórkowym niedobór żelaza może być także skutkiem nieprawidłowego uwalniania pierwiastka z puli zapasowej, pomimo prawidłowego dostarczania go z pokarmem i odpowiedniego stanu ilościowego magazynów.

Niedokrwistość z Niedoboru Żelaza
Według definicji określonej przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) o niedokrwistości mówimy wtedy, gdy poziom hemoglobiny w krwinkach czerwonych spada: u mężczyzn poniżej 130 g/1 (13 g%), u kobiet – 120 g/1 (12 g%), u kobiet w ciąży – 110 g/1 (11 g%), u dzieci w wieku od 6 do 14 lat – 120 g/1 (12 g%) a u dzieci w wieku 6 miesięcy do 6 lat – poniżej 110 g/1 (11 g%). Definicja ta jest bardzo szeroka i daje tylko ogólny pogląd na problem niedokrwistości. Należy pamiętać, że wśród wielu stanów chorobowych objawiających się niedokrwistością, tylko część spowodowana jest niedoborami żelaza. Niedokrwistość na tle niedoborów żywieniowych może powstawać przede wszystkim z powodu niedostatecznej ilości żelaza i kwasu foliowego. Niedobory innych składników pokarmowych, takich jak białka, witaminy B2, B6, B12, C, E oraz miedzi i kobaltu, mogą sprzyjać jej powstawaniu, lecz wykazują mniejszy wpływ, gdyż występują rzadziej. Do innych typów niedokrwistości należą m.in. niedokrwistości o podłożu immunologicznym oraz niedokrwistości w przebiegu chorób przewlekłych.
Cechą charakterystyczną niedokrwistości z niedoboru żelaza, poza zmniejszeniem ogólnej ilości hemoglobiny jest:
– spadek MCHC – średniego stężenia hemoglobiny w erytrocytach
– spadek MCH – średniej zawartości hemoglobiny w erytrocytach
– zmniejszenie MCV – średniej objętości erytrocytów
– ogólna tendencja do mikro i anizocytozy (zmniejszenia i nieregularności kształtów erytrorytów)
– zmniejszony poziom ferrytyny w osoczu
– zwiększony poziom całkowitej zdolności wiązania żelaza

Przyczyny Niedokrwistości

1. Dietetyczne
– niezbilansowana dieta
– nadmiar substancji utrudniających wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym
2. Utrata krwi spowodowana przez:
– obfite krwawienia miesięczne
– inne niż miesiączkowe krwawienia z dróg rodnych
– krwawienia z przewodu pokarmowego
– inne krwawienia
3. Nadmierny rozpad krwinek czerwonych
4. Niedostateczne wytwarzanie krwinek czerwonych, zaburzenia syntezy hemoglobiny
S. Choroby przewodu pokarmowego utrudniające wchłanianie żelaza i innych substancji krwiotwórczych
6. Zakażenia pasożytnicze przewodu pokarmowego
7. Stany zapalne i infekcje
8. Nowotwory

Przy niedokrwistości upośledzona jest zdolność krwi do zaopatrywania tkanek w tlen niezbędny do wytwarzania energii. Niedotlenienie tkanek wywołuje zaburzenia układu nerwowego, niemożność skupienia uwagi, łatwe męczenie się podczas pracy fizycznej i umysłowej, rozdrażnienie, upośledzenie pamięci i zmniejszenie zdolności ustroju do utrzymania właściwej temperatury. Aby dostarczyć tkankom dostateczną ilość tlenu serce wykonuje wzmożoną pracę, co może doprowadzić do napadów bólów wieńcowych oraz do powstania niewydolności krążenia. W miarę pogłębiania się niedokrwistości objawy przybierają na sile.

Na niedokrwistość z niedoboru żelaza najbardziej narażone są kobiety (średnio dwa razy częściej niż mężczyźni). Wiąże się to z utratą żelaza podczas miesiączek. Stopnie zmniejszonej zawartości żelaza w organizmie. Rozróżnia się 3 stopnie zmniejszonej zawartości żelaza w organizmie:
:: pierwszy – zmniejszenie zapasów żelaza w ustroju (obniżenie stężenia ferrytyny w surowicy krwi) bez zaburzeń czynności fizjologicznych ustroju, świadczący tylko o podatności organizmu na niedobory żelaza. Ryzyko rozwoju niedokrwistości jest minimalne, ponieważ organizm może zwiększyć wchłanianie żelaza w miarę zmniejszania się jego zapasów;
:: drugi – ilość żelaza w ustroju jest niewystarczająca do syntezy hemoglobiny i innych substancji zawierających żelazo (stopień wysycenia transferyny żelazem obniża się i wzrasta stężenie protoporfiryny w erytrocytach). Ze względu na to, że stężenie hemoglobiny nie spada poniżej normy, etap ten określany jest jako niedobór żelaza bez występowania niedokrwistości;
:: trzeci – jawna niedokrwistość na tle niedoborów żelaza (stężenie hemoglobiny spada poniżej norm dla danego wieku i płci).

Czytaj Więcej »

Kategoria : Układ Pokarmowy | Comment (0)

Tagi : , , , ,

Proteiny Białko

Angielska nazwa białek – proteins, pochodzi od greckiego słowa – protos, co oznacza „pierwszy”. Nazwa trafnie oddaje znaczenie białek, gdyż ze wszystkich związków chemicznych one właśnie zajmują pierwsze miejsce, pod względem różnorodności funkcji, jakie spełniają w przyrodzie. Są „substancją życia”, gdyż stanowią znaczną część organizmów, utrzymują jego kształt i zapewniają funkcjonowanie. Obecność białek stwierdzono we wszystkich komórkach żywych, a także u wirusów jako istotny składnik ich „organizmu”. Białka są głównym elementem budulcowym skóry, mięśni, ścięgien, nerwów, krwi, mleka, chrząstek, sierści, paznokci, piór, kopy, a ponadto niezliczonej ilości enzymów, receptorów, przeciwciał, antybiotyków, toksyn bakteryjnych, jadu węży i wielu hormonów. Białka są syntetyzowane na podstawie DNA, ich budowa oraz związana z nią struktura jest uwarunkowana kolejnością zasad azotowych w łańcuchu cząs-teczki kwasu nukleinowego. Białka, podobnie jak kwasy nukleinowe są wielkocząsteczkowymi polimerami, złożonymi z liniowo połączonych cząsteczek aminokwasów. Liczba kombinacji 20 rodzajów aminokwasów (występujących w przyrodzie), dla przeciętnego białka jest praktycznie nieskończona. Do utworzenia i utrzymania przy życiu organizmu jest potrzebne wiele dziesiątków tysięcy różnych białek.

Białka są najważniejszym budulcem organizmu. Należą do związków organicznych o najbardziej skomplikowanej budowie. W cząsteczkach swoich zawierają takie pierwiastki jak: wodór, węgiel, tlen, azot, siarka, fosfor, żelazo, chlor i śladowe ilości innych pierwiastków. Stwierdzono, że związki te są zbudowane z licznych aminokwasów.  Białka należą do najważniejszych związków organicznych, potrzebnych żywemu organizmowi.  Można je znaleźć w niemal każdej części organizmu zwierząt, roślin, a nawet wirusów. Jest ono podstawą życia biologicznego.  Białka powstają w wyniku polikondensacji, czyli polimeryzacji z wydzielaniem związków małocząsteczkowych a-L-aminokwasów. Reakcja ta zachodzi przy udziale wyspecjalizowanych kompleksów enzymatycznych – rybosomów, we wszystkich komórkach organizmów żywych i jest określana mianem translacji.

Aminokwasy są podstawowymi elementami białek. Składają się z: grupy aminowej, grupy karboksylowej, atomu wodoru oraz specyficznej dla każdego aminokwasu łańcucha bocznego. Wszystkie te elementy skupione są wokół węgla a.
Centralny węgiel połączony jest z czterema różnymi podstawnikami, co powoduje, że jest on asymetryczny. Związane jest to z dwoma możliwymi ułożeniami grup otaczających węgiel.  Te dwie formy nazywa się izomerami optycznymi. W przestrzeni trójwymiarowej nie jest możliwa zamiana ich w siebie bez zniszczenia struktury. Są one wzajemnymi odbiciami lustrzanymi, przy czym wszystkie aminokwasy w naturze występują w formie L. W roztworze obojętnym aminokwasy występują w formie jonów obojnaczych, czyli grupa aminowa (NH3) posiada ładunek dodatni (NH3+), a grupa karboksylowa (COOH) – ujemny (COOH-). Gdy pH otoczenia ulegnie zmianie, zmienia się też stan jonizacji cząsteczki aminokwasu. Wraz ze zmnie-jszeniem stężenia jonów wodoru (wzrostem pH) zaczyna przeważać forma o nie zjonizowanej grupie NH3. Gdy wzrasta stężenie jonów wodoru (spadek pH), grupa aminowa ulega jonizacji podczas, gdy grupa karboksylowa przyjmuje formę COOH.  W białkach występuje zestaw 20 podstawowych aminokwasów. Ten zestaw jest jednolity dla całego świata ożywionego.  Aminokwasy różnią się jedynie łańcuchami bocznymi – reszta elementów pozostaje niezmieniona. Grupy boczne różnić się mogą:

:: kształtem,
:: wielkością,
:: ładunkiem elektrycznym,
:: reaktywnością,
:: zdolnością do tworzenia wiązań wodorowych i hydrofobowych.

Biorąc pod uwagę właściwości grupy bocznej, aminokwasy można podzielić na: hydrofobowe i hydrofilowe, a w obrębie tej grupy dodatkowo na kwasowe, zasadowe i nienaładowane.  Na podstawie kodu genetycznego są syntetyzowane polipeptydy o ściśle określonej sekwencji aminokwasów. W zależności od liczby aminokwasów, można wyróżnić dipeptydy, tripeptydy, itd. Dla peptydów utworzonych z kilku do kilkunastu aminokwasów stosuje się ogólną nazwę – oligopeptydy, natomiast dla cząsteczek zbudowanych z kilkudziesięciu (do ok. 100) aminokwasów – polipeptydy. Białka to związki wielkocząsteczkowe (makromolekularne), których pojedyncze łańcuchy polipeptydowe mogą dochodzić do ponad 1000 cząsteczek aminokwasów. Rodzaj i wzajemne powiązania aminokwasów wchodzących w skład łańcucha polipeptydowego, decydują o charakterze, funkcji i właściwościach fizyko-chemicznych cząsteczki. Helisa, podobnie jak każda śruba może być zarówno prawo, jak i lewoskrętna. W białkach wys-tępuje głównie struktura helisy prawoskrętnej.

Właściwości białek
1. Rozpuszczalność: Rozpuszczalność białek w roztworach jest uzależniona od wzajemnego stosunku aminokwasów hydrofobowych i hydrofilowych. Do nierozpuszczalnych w wodzie należą skleroproteiny tkanki łącznej (rogi, paznokcie, włosy) oraz białka wchodzące w skład błon lipidowych (receptory błonowe). Przykładem rozpuszczalnych w wodzie, są białka osocza krwi (globuliny). Wskutek dużych rozmiarów cząsteczek, ich wodne roztwory wykazują typowe właściwości roztworów kolidalnych. O rozpuszczalności decyduje przede wszystkim zdolność do hydratacji. Białko w stanie stałym zmieszane z małą ilością wody tworzy galaretowaty żel. W miarę dodawania rozpuszczalnika białka rozpuszczają się bardziej i powstaje zol. Charakteryzuje się on wysoką lepkością, obniżonym napięciem powierzchniowym, rozpraszaniem światła, tzw. efekt Tyndalla, aktywnością koloidoosmotyczną oraz podatnością na koagulację czyli zmianę żelazo pod wpływem różnych czynników. Czynnikiem poprawiającym rozpuszczalność większości białek są niskie stężenia soli, natomiast pod wpływem wysokich stężeń soli, niektórych kwasów, soli metali ciężkich, rozpuszczalników organicznych, a także wysokiej temperatury (>50oC) następuje ich wytrącenie z roztworu.
2. Białka wykazują właściwości kwasowo-zasadowe, gdyż ich składniki – aminokwasy posiadają grupy funkcyjne zdolne do jonizacji. Przy pewnej charakterystycznej dla każdego białka wartości pH, nazywanej punktem izoelektrycznym, cząsteczki mają zerowy ładunek. Przy tej wartości rozpuszczalność większości białek osiąga minimum. Przy wartościach pH, różnych od punktu izoelektrycznego, proteiny występują w roztworze w postaci makrojonów, przez co mogą poruszać się w polu elektrycznym. Białka ulegają specyficznym rekcjom uwarunkowanym obecnością różnych grup funkcyjnych aminokwasów.

Poważnym problemem w gospodarce białkowej człowieka jest alkoholizm. Alkohol przenika do płynów i soków tkankowych człowieka. Nie ulegając trawieniu dostaje się do krwi przez błonę śluzową żołądka i jelit. Wraz z krwią jest roznoszony po całym organizmie, do wszystkich jego tkanek. Alkohol, tak jak i wysoka temperatura powoduje ścinanie białek. Destrukcyjne działanie alkoholu dotyka wszystkich układów. Zmniejsza siłę obronną organizmu przy wszelkich stanach zapalnych i gorączce oraz obniża sprawność fizyczną i umysłową. Wpływa hamująco na rozwój młodego organizmu i degeneruje go.
Czytaj Więcej »

Kategoria : Układ Pokarmowy | Comment (1)

Tagi : , , ,

Chromosomowo-Genowa Teoria Dziedziczności

Kiedy mówimy „ta cecha charakteryzuje wszystkich członków rodziny” albo „ona ma oczy matki” odnosimy się do zjawiska dziedziczności, czy mówiąc żargonem naukowym – genetyki – nauki o genach. Podstawowe prawa dziedziczności sformułował G.Mendel, którego uważa się za twórcę nauki o dziedziczności czyli genetyki, stwierdził on, że poszczególne właściwości zależne są od specjalnych czynników dziedzicznych, nazywanych później genami; przy powstawaniu komórek płciowych, gamet, geny ulegają segregacji i z połączenia się gamet w procesie zapłodnienia powstają osobniki o różnych kombinacjach genów ojcowskich i matczynych.

Gen jest podstawową jednostką dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca o przekazywaniu cech potomstwu. Gen jest odcinkiem łańcucha DNA, zawierający pewną liczbę nukleotydów, których sekwencja stanowi informację genetyczną, warunkującą syntezę określonych białek lub cząsteczek kwasu RNA, co w dalszej konsekwencji w toku skomplikowanych ciągów reakcji prowadzi do wykształcenia określonych cech organizmu. Chyba najlepsza definicja genów określa je jako biochemiczne kody znajdujące się w chromosomach. Chromosomy stałe składniki jąder komórkowych, nosiciele czynników dziedzicznych-genów; zdolne do samoodtwarzania się i zachowania swych właściwości poprzez kolejne podziały komórki. Komórka każdego człowieka ma 46 chromosomów, ułożonych w pary, przy czym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od ojca, drugi od matki. Dwa elementy pary wyglądają podobnie, ale nie są zupełnie identyczne. U kobiet każda z 23 par chromosomów składa się z dwóch podobnych do siebie elementów gdy tymczasem u mężczyzn jedna para – ta która determinuje płeć – jest wyraźnie zróżnicowana. Podczas gdy osoba płci żeńskiej ma dwa chromosomy w kształcie X, osobnik płci męskiej ma jeden chromosom X, a drugi haczykowaty Y. Ta niewielka różnica w budowie komórki decyduje, czy dziecko będzie chłopcem, czy dziewczynką. Sposób zapisu informacji genetycznej w cząsteczkach DNA w chromosomach, polegający na trójkowej sekwencji nukleotydów nazywamy kodem genetycznym. Geny ułożone są w chromosomie liniowo, każdy gen ma swoje ustalone miejsce, nazywane locus. Łączenie się chromosomów w pary ma najważniejsze znaczenie w przekazywaniu cech dziedzicznych, ponieważ każda para zawiera podobne geny, a najprostsze przejawy dziedziczności można powiązać z pojedynczymi parami genów. Geny stanowiące materiał chromosomalny, zbudowane są z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) z kwasu rybonukleinowego (RNA) i w mniejszym stopniu z innych białek, występują w dwóch rodzajach: rozróżniamy geny dominujące i recesywne. Zazwyczaj działanie genów dominujących wykazuje tendencje do ujawniania się w fizycznym wyglądzie danej osoby, nawet jeśli występuje pojedynczo. Jeśli geny recesywne mają się ujawnić, muszą występować w parze – po jednym przekazanym przez każdego z rodziców.

Czytaj Więcej »

Kategoria : Genetyka | Comment (0)

Tagi : , , , ,

Zastosowanie Inżynierii Genetycznej

Mikroorganizmy są szeroko wykorzystywane w przemyśle spożywczym. Służą do konserwacji żywności pochodzenia roślinnego (np. kiszenie ogórków lub kapusty) i zwierzęcego (np. produkcja serów), a ponadto do produkcji kwasów octowego i cytrynowego oraz wielu innych związków chemicznych.
Znajdują też one zastosowanie w mikrobiologicznym oczyszczaniu ścieków przemysłowych, a na szeroką skalę – w przemyśle farmaceutycznym. W latach czterdziestych XX wieku wykryto pierwsze antybiotyki, związki wytwarzane przez mikroorganizmy, zdolne do zabijania bakterii chorobotwórczych. Wkrótce w laboratoriach genetycznych uzyskano dzięki mutacjom liczne nowe szczepy antybiotyków, o wiele bardziej skuteczne w zwalczaniu chorób. Ponadto mikroorganizmy służą do produkcji witamin – zwłaszcza z grupy B, leków przeciwgrzybiczych i innych.

Postęp w dziedzinie inżynierii genetycznej w odniesieniu do mikroorganizmów obserwuje się także na polu walki ze szkodnikami w przyrodzie. Stosuje się do tego celu (np. do ochrony plonów) zmodyfikowane metodami genetycznymi wirusy. W Wielkiej Brytanii np. zawiesinę wirusów rozpylano nad polami i sadami, zaatakowanymi przez mszyce i gąsienice. Szerokie perspektywy ma również zastosowanie inżynierii genetycznej w rolnictwie. Dotyczy to upraw niektórych odmian roślin. W połowie lat osiemdziesiątych np. podjęto próby wprowadzania na rynek pomidorów zmodyfikowanych genetycznie w celu ochrony ich przed gniciem podczas transportu. Metody manipulacji genetycznych służyć też mają wyhodowaniu mrozoodpornych odmian roślin. Np. naukowcy w Boliwii – w Międzynarodowym Centrum Ziemniaka – przenieśli z ryby arktycznej do ziemniaka gen kierujący wytwarzaniem specyficznego białka, które w ciele ryby hamuje zamarzanie płynów. Zabieg ten zakończył się sukcesem – uzyskano ziemniaki odporne na mrozy.

Czytaj Więcej »

Kategoria : Genetyka | Comment (0)

Tagi : , , ,

Genetyka Nauka o Dziedziczności

Genetyka, czyli nauka o dziedziczności, jako odrębna dziedzina biologii ukształtowała się w początkach XX stulecia. Wśród uczonych, zwłaszcza biologów, żywo dyskutowane było zjawisko dziedziczności, tj. przekazywania określonych cech potomstwu poprzez komórki rozrodcze rodziców. Wówczas jednak wiedza z zakresu genetyki nie była jeszcze zbyt głęboka i tym samym nie pozwalała na rozwiązanie wielu problemów praktycznych. W  miarę rozwoju badań naukowych nad zagadnieniem dziedziczności, prowadzonych z  zastosowaniem bardzo różnych metod, ugruntowała swe podstawy genetyka współczesna. Jej narzędzia badawcze dają możliwość dokładnego określenia informacji genetycznej, wyznaczającej właściwości potomstwa. Dzięki temu wiadomo, gdzie w komórce informacja taka jest umieszczona, w jaki sposób zapisuje się ją i odczytuje, jak jest przekazywana z pokolenia na pokolenie i jakim zmianom może podlegać. Informacja genetyczna zawarta jest w komórkach rozrodczych organizmu i wraz z jego dalszym rozwojem następuje jej modyfikacja.


Liczne badania laboratoryjne nad strukturą i zachowaniem się genów przyniosły interesujące wyniki. Najbardziej rewelacyjne okazały się te, które dotyczyły działania genów pochodzących z jednych organizmów w komórkach innych organizmów. Techniką przenoszenia genów z jednego organizmu do drugiego zajmuje się inżynieria genetyczna, zwana też biotechnologią. Termin taki utrwalił się w nauce w ostatniej dekadzie XX stulecia, kiedy to odkryto znaczne korzyści płynące z praktycznego zastosowania inżynierii genetycznej. Stwierdzono, iż wiedza z tej dziedziny może być wykorzystywana przede wszystkim do rozwoju medycyny, mikrobiologii przemysłowej, rolnictwa (w zakresie uprawy nowych gatunków roślin) oraz hodowli zwierząt.
Początki biotechnologii sięgają zamierzchłych czasów. Wszak już około 10-12 tys. lat temu na terytorium Mezopotamii udomowiono niektóre zwierzęta (psa, kozy, owce), nieco później – kota, świnie, bawoły i krowy. Rozpoczęto już wtedy także uprawę niektórych roślin: pszenicy (w Kanaan), ziemniaków i fasoli (w Peru), ryżu (w Indochinach), trzciny cukrowej (w Nowej Gwinei). Z zastosowaniem drożdży przygotowywano napój podobny do piwa (4 tys. lat temu Sumerowie wytwarzali wiele gatunków tego napoju).
Ta tradycyjna (przednaukowa) biotechnologia różni się zdecydowanie od współczesnej inżynierii genetycznej. Jeśli bowiem nawet krzyżowano osobniki różnych gatunków, to zawsze były to gatunki blisko ze sobą spokrewnione (np. wynikiem międzygatunkowej krzyżówki konia i osła stał się muł). We współczesnej inżynierii genetycznej nie ma ograniczeń w przenoszeniu genów z jednych organizmów na inne (można np. wprowadzić świniom geny ludzkie lub geny bakterii – roślinom). Zmiany zachodzące w tradycyjnej biotechnologii były bardzo powolne i trwały latami (np. powstawanie ras psów). Dotyczyły stosunkowo niewielkiej liczby gatunków, głównie roślin uprawnych i zwierząt hodowlanych. Metody zaś współczesnej inżynierii genetycznej są znacznie szersze i szybsze. Podejmowane są np. próby uzyskania zarówno mikroorganizmów, jak i wielokomórkowych roślin i zwierząt wytwarzających substancje potrzebne człowiekowi. Planuje się wprowadzenie zmian w gatunkach organizmów, które potem będą mogły zostać wykorzystane np. w oczyszczalniach ścieków lub w produkcji leków (chodzi o szczepy drobnoustrojów). Inżynieria genetyczna bowiem polega na bezpośrednim, świadomym, ukierunkowanym zmienianiu materiału genetycznego organizmów, zawartego w chromosomach (kwas nukleinowy – DNA).
Zastosowanie osiągnięć inżynierii genetycznej w medycynie uwidacznia się na różnych płaszczyznach. Przede wszystkim rozwija się system poradnictwa genetycznego. Wiadomo bowiem, że wiele chorób i patologii organicznych u ludzi ma podłoże rodzinne – dziedziczne. Skutkom niektórych spośród nich można zapobiegać – np. przez zastosowanie odpowiedniej diety (w przypadku fenyloketonurii lub galaktozemii) czy np. doraźnie (przez dożylne podanie leku powodującego krzepnięcie krwi – osobom chorym na hemofilię). Osoby zagrożone chorobą dziedziczną mogą uzyskać w poradniach niezbędne na ten temat informacje.
Rozwija się także diagnostyka chorób genetycznych. Polega ona na pobieraniu komórek z embrionu, wyizolowaniu określonego genu i sprawdzaniu, czy ma on strukturę normalną, czy też jest zmutowany.
Dzięki możliwościom, jakie odkrywa inżynieria genetyczna, dokonuje się przeszczepiania komórek. Np. osobom cierpiącym na genetycznie uwarunkowaną anemię wstrzykiwać można do szpiku kostnego komórki szpiku osób zdrowych.
Stwarza to również perspektywy dla terapii nowotworów. Zbadano bowiem, że choroby nowotworowe powstają w wyniku licznych podziałów zaatakowanych chorobą komórek, które następnie podlegają niekorzystnym dla organizmu człowieka mutacjom.
Terapia genowa znajduje też zastosowanie w przypadku chorób określonych jako zespół złożonego niedoboru czynności. U osób cierpiących na to schorzenie nie funkcjonuje prawidłowo układ immunologiczny (odpornościowy), więc są one podatne na wszelkie infekcje. We Włoszech uzyskano pozytywne wyniki w leczeniu tej choroby poprzez zastosowanie metod inżynierii genetycznej. Z krwi chorego dziecka pobrano białe krwinki i wprowadzono do nich za pomocą wirusa prawidłową kopię genu ludzkiego, odpowiedzialnego za enzym ADA. Zmodyfikowane genetycznie krwinki poprzez transfuzję ponownie zaaplikowano dziecku, dzięki czemu stan jego zdrowia zdecydowanie się poprawił.  Terapia za pomocą genów stwarza ogromne szanse na leczenie także innych chorób, między innymi choroby Parkinsona. Pod koniec XX wieku obserwowano również burzliwy rozwój embriologii. Jej podstawy zostały wykorzystane do badań eksperymentalnych z dziedziny inżynierii genetycznej przy uzyskiwaniu tzw. zwierząt transgenicznych. Podjęto ponadto próby klonowania zwierząt poprzez rozdzielanie komórek zarodka i wszczepianie ich do macicy innych nosicieli. Wyhodowano już klony myszy, bydła, świń i owiec (słynna owieczka „Dolly”, która urodziła się w wyniku klonowania). Embriolodzy z Centrum Badań Naczelnych w stanie Oregon (USA) wyhodowali 2 małpki pochodzące z komórek zarodkowych.
Klonowanie – jako jedna z metod embriologii i inżynierii genetycznej – może w przyszłości być korzystne w przypadku transplantacji zniszczonych tkanek, skóry, nerwów, szpiku, a nawet wątroby człowieka.
Rozwój inżynierii genetycznej znacznie rozszerzył zastosowanie mikroorganizmów (bakterii i wirusów) w gospodarce człowieka. Tak zatem obecnie istnieje np. możliwość uzyskania ludzkiej insuliny drogą syntezy w komórkach bakteryjnych, co stwarza pomyślne perspektywy terapii dla chorych na cukrzycę.  Metodą inżynierii genetycznej można też uzyskać hormon wzrostu. W tym celu do komórek bakterii wprowadza się odpowiedni gen, który będzie dokonywał syntezy tego białka.

Czytaj Więcej »

Kategoria : Genetyka | Comment (0)

Tagi : , , ,